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常州如何看待叶酸基因检测结果

author:深圳市亿立方生物技术有限公司

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time:2019-11-08 13:41:04

一、叶酸的生理功能

如何看待叶酸基因检测结果

叶酸是一种水溶性B族维生素,它不仅对机体正常代谢起到重要作用,是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。

叶酸在体内以四氢叶酸的形式起作用,在制造核酸DNA和脱氧核糖核酸RNA上扮演重要的角色。叶酸帮助蛋白质的代谢,与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟,人体缺少叶酸可导致红血球的异常,未成熟细胞的增加,即巨幼红细胞性贫血。

叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇缺乏叶酸有可能导致流产、胎儿畸形(无脑、脊柱裂、唇颚裂)和先天性出生缺陷(唐氏综合征、先天性心脏病等)。男性体内缺乏叶酸,会导致精子质量降低,精液中精子携带的染色体数量异常,引起新生儿出生缺陷。

二、为什么会发生叶酸缺乏?

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足(食物),二是叶酸相对不足(代谢障碍)。

叶酸相对不足是主要跟两个基因有关:5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)是参与叶酸代谢的最重要的两个酶,当编码这两个酶的基因发生突变时,会引起叶酸代谢异常,阻抑同型半胱氨酸转化为甲硫氨酸,导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症,从而增加新生儿出生缺陷风险或自发性流产等风险。

叶酸在肠道吸收后在向周边组织转运的过程中,在二氢叶酸还原酶还原的作用下转变为具有生理活性的四氢叶酸,四氢叶酸随后被转化为5,10-亚甲基四氢叶酸,5,10-亚甲基四氢叶酸在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的催化作用下形成5-甲基四氢叶酸,5-甲基四氢叶酸提供一个甲基给同型半胱氨酸使之重新转化成为蛋氨酸,而自身又从其他地方接受一个甲基再转换为四氢叶酸,叶酸得到了再生。

在蛋氨酸(又名甲硫氨酸)循环中产生S腺苷蛋氨酸,它是体内重要的甲基供体,接着S腺苷蛋氨酸会转变为同型半胱氨酸,同型半胱氨酸一部分向半胱氨酸转变,另一部分由蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)催化甲基钴胺(维生素B12)再生, 然后在蛋氨酸合成酶的的帮助下使同型半胱氨酸重新变成蛋氨酸,蛋氨酸也得到再生,这就是蛋氨酸循环。

如何看待叶酸基因检测结果

三、叶酸利用能力检测的基因及位点

MTHFR C677T位点的基因突变,会导致MTHFR 酶活性的降低,使同型半胱氨酸在体内蓄积,引起高同型半胱氨酸血症,是心脑血管疾病和出生缺陷的一个重要危险因素。MTRR A66G位点的基因突变容易造成胚胎停育,且该位点的突变与胎儿发生神经管缺陷有明显的相关性[1][2]。MTHFR A1298C位点的基因突变与男性不育存在显著相关性[3]。

通过基因检测技术手段,对人体MTHFR基因及MTRR基因做检测,可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平,从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群,实现个性化增补叶酸(因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量),从而增强叶酸补充依从性,同时加强产前检查,以降低新生儿出生缺陷风险。

如何看待叶酸基因检测结果

中国疾病预防控制中心妇幼保健中心组织的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量:

如何看待叶酸基因检测结果

提示:

以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量,不包括食物,合成叶酸制剂的最高可耐受摄入量UL设定为1000微克/天,因此800微克/天的叶酸制剂是安全的。

男性叶酸增补方法及注意事项:

(1)计划怀孕前6个月远离烟酒,膳食营养平衡,注意适当补锌、维生素B12等。

(2)注意生活规律,确保每日有效睡眠7~8小时,适度增加体育锻炼。

叶酸的主要食物来源:叶酸广泛存在于各种动、植物性食物中。富含叶酸的食物为动物肝、肾、鸡蛋、豆类、酵母、绿叶蔬菜、水果及坚果类。注意在食用前要改变一些烹调习惯,尽可能减少叶酸流失。

新婚夫妇准备怀孕前,至少应该做一项“孕期叶酸需求(女性)”及“高同型半胱氨酸血症(男性)”的基因检测,这样更有利于优孕。

参考文献:

1. 中国药房2017 年第17 期《叶酸代谢相关基因多态性与其个体化补充的研究进展》

2. 中华男科学2016年第2期《MTHFR基因多态性与不孕不育关系的研究进展》

3. 安徽医药, 2004 , 8 (2) :132-134《蛋氨酸合成酶还原酶研究新进展》

文章来源 : 茄子营养师


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